期刊简介
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首页>实用中西医结合临床杂志
- 杂志名称：实用中西医结合临床杂志
- 主管单位：江西省卫生厅
- 主办单位：江西省中医药研究院,江西省中西医结合学会
- 国际刊号：1671-4040
- 国内刊号：36-1251/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
QF-PCR在5358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值
麦明琴；熊盈；周伟宁；黄伟伟；秦丹卿；张琪
关键词：地中海贫血, 荧光定量PCR, 产前诊断, 染色体非整倍体
摘要：目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值.方法:回顾分析2015年1月～2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5358例产前诊断结果.总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证.结果:5 358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(Short Tandem Repeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47％ (25/5 358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产来行染色依核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致.结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿.
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